キーワード検索結果
特定の雑誌をまとめてダウンロードすることは禁止しております。
P25-01. てんかん発作に対してVPAが奏功したDYRK1Aに病的バリアントを認めた1例
池田ちづる1, 友枝李果1, 小山真輝1, 藏田洋文1, 百崎謙1, 今村穂積1, 人見祐基2, 三宅紀子2
1国立病院機構熊本再春医療センター小児科, 2国立国際医療研究センター研究所疾患ゲノム研究部
脳と発達 57(suppl): S366-S366, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P25-02. 2番染色体の部分欠失を認めた乳児てんかん性スパズム症候群の1例
東慶輝1,2, 西田みずき1, 沼本真吾2, 岩山秀之1, 倉橋宏和1, 奥村彰久1
1愛知医科大学小児科, 2聖隷浜松病院小児神経科
脳と発達 57(suppl): S366-S366, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P25-03. Progressive myoclonus ataxiaの表現型を呈したSEMA6B遺伝子バリアントの1例
柴直子1,2, 西岡誠1, 那須野将1, 高野亨子3, 飯田貴也4, 柳久美子4, 要匡4, 福山哲広1
1信州大学小児科, 2信州大学医学部再生医科学教室, 3信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, 4国立成育医療研究センター研究所ゲノム医療研究部
脳と発達 57(suppl): S367-S367, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P25-04. ミオクロニー欠神発作を伴うてんかんの二例
渡辺麻美, 三好理沙, 原口康平, 里龍晴
長崎大学病院小児科
脳と発達 57(suppl): S367-S367, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P25-05. 難治てんかんを呈するCoffin-Siris症候群の1例
志手弥生1, 山本直寛1,2, 井上岳司2, 坂本正宗3, 松本直通3, 吉田さやか1
1奈良県総合医療センター小児科, 2大阪市立総合医療センター小児青年てんかん診療センター, 小児脳神経・言語療法内科, 3横浜市立大学遺伝学
脳と発達 57(suppl): S367-S367, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P25-06. 良好な発達経過を辿っているSCN2A遺伝子関連てんかんの女児例
三井善崇1, 佐藤仁志1, 小林あずさ1, 藤澤麗子1, 新井田要2, 伊川泰弘1
1金沢医科大学小児科, 2金沢医科大学ゲノム医療センター
脳と発達 57(suppl): S368-S368, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P26-01. ラコサミド開始後にてんかん性陰性ミオクローヌス発作が出現した3例
山本直寛1,2, 九鬼一郎2, 井上岳司2, 岡崎伸2, 志手弥生1, 吉田さやか1
1奈良県総合医療センター小児科, 2大阪市立総合医療センター小児青年てんかん診療センター小児脳神経言語療法内科
脳と発達 57(suppl): S368-S368, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P26-02. 重症心身障害児者施設における多剤からみた新規抗発作薬の有効性の検討
伊藤昌弘
東京都立府中療育センター
脳と発達 57(suppl): S368-S368, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P26-03. Dravet症候群の患者にフェンフルラミンを使用し重度の下痢症状のため中止したが, 推奨用量の1/16量で再開し著効した1例
松尾光弘1, 林田拓也2, 森山薫2, 山下未央2
1みさかえの園総合発達医療福祉センターむつみの家, 2長崎県立こども医療福祉センター
脳と発達 57(suppl): S369-S369, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P26-04. 当科における眼瞼ミオクロニーを伴うてんかんの長期経過
三浦雅樹1, 藤井仁美1, 山田慧1, 放上萌美1, 小林悠1, 長谷川直哉2, 遠山潤1
1国立病院機構西新潟中央病院神経小児科, 2国立病院機構西新潟中央病院てんかん科
脳と発達 57(suppl): S369-S369, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
