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P19-05. 異常眼球運動を呈したPACS1遺伝子異常症の1例
林泰壽1, 織田海秀1, 漆畑伶1, 石垣英俊1, 平出拓也1, 才津浩智2, 福田冬季子3
1浜松医科大学小児科, 2浜松医科大学医化学, 3浜松医科大学浜松成育医療学
脳と発達 57(suppl): S356-S356, 2025.
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P19-06. バルプロ酸でてんかん発作コントロール良好なXia-Gibbs症候群の2例
一ノ瀬文男1,2, 樋口直弥1, 中村拓自1, 實藤雅文1, 松田理子3, 高尾真未3, 吉浦孝一郎4, 柳久美子5, 要匡5, 松尾宗明1
1佐賀大学医学部小児科, 2国立病院機構嬉野医療センター小児科, 3長崎大学病院ゲノム診療センター, 4長崎大学大学院医歯薬学総合研究科人類遺伝学先導医療研究コアユニット, 5国立成育医療研究センター研究所ゲノム医療研究部
脳と発達 57(suppl): S356-S356, 2025.
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P19-07. CD16bを用いた先天性GPI欠損症に対するスクリーニングの有用性
谷河純平1, 青天目信1, 梅下沙織2, 今西香絵2, 長谷川智則3, 木下タロウ2, 井上徳光4, 北畠康司1, 村上良子2
1大阪大学大学院医学系研究科小児科, 2大阪大学微生物病研究所糖鎖免疫グループ, 3H.U.フロンティア株式会社臨床試験統括部, 4和歌山県立医科大学分子遺伝学講座
脳と発達 57(suppl): S357-S357, 2025.
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P19-08. 神経発達障害に痙性四肢麻痺を合併したTCF20遺伝子異常の1例
菅野直記1, 雨皿千鶴1, 谷河純平1, 平田郁子2, 岩谷祥子2, 下野九理子2, 橘雅弥2, 青天目信1, 北畠康司1
1大阪大学大学院医学系研究科小児科, 2大阪大学大学院連合小児発達学研究科
脳と発達 57(suppl): S357-S357, 2025.
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P19-09. 先天性内反足を契機に遠位性筋萎縮を認めTRPV4遺伝子に病的バリアントを認めた3歳男児例
細田龍生1, 前垣義弘1, 粟野宏之2, 岡田健太朗1, 野中智生2
1鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科, 2鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科
脳と発達 57(suppl): S357-S357, 2025.
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P20-01. 新生児期に頭蓋頸椎移行部手術を施行した末節骨短縮型点状軟骨異形成症の1例
石井佐綾香1, 田丸径1, 中村幸介1, 齋藤朋洋2, 勝又庸行3, 加賀佳美4
1独立行政法人国立病院機構甲府病院小児科, 2山梨県立中央病院小児科, 3山梨県立中央病院新生児内科, 4山梨大学医学部小児科
脳と発達 57(suppl): S358-S358, 2025.
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P20-02. 高知医療センターNICU / GCUを退院した小児におけるInfantile epileptic spasms syndromeについての検討
所谷知穂, 大野友香子, 浦田奈生子, 中田裕生, 西内律雄
高知医療センター小児科
脳と発達 57(suppl): S358-S358, 2025.
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P20-03. 新生児において中大脳動脈流速の拡張期成分が脳灌流圧と相関する
瑞木匡1, 松浦周1, 高田礼1, 山野暁生1, 葛城卓弥1, 宮本洋輔1, 一瀬栄佑1, 戸澤雄紀1, 長谷川龍志1, 千代延友裕2, 森本昌史1
1京都府立医科大学大学院医学研究科小児科学, 2京都府立医科大学大学院医学研究科分子診断・治療医学
脳と発達 57(suppl): S358-S358, 2025.
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P21-01. Arterial spin labeling - MRI検査が診断の一助となった急性小脳炎の一例
川上亜希1, 榎園美香子2, 河田奈々子3, 守山汐理3, 鈴木洋実3, 三山佐保子3
1東京都立小児総合医療センター在宅診療科, 2都立小児総合医療センター放射線科, 3都立小児総合医療センター神経内科
脳と発達 57(suppl): S359-S359, 2025.
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P21-02. 発達遅滞児の頭部MRIでの髄鞘化遅延の意義
山田桂太郎1, 吉村通1, 細川洋輔1, 大萱俊介1, 倉橋直子1, 丸山幸一1, 三浦清邦1, 中山敦雄2
1愛知県医療療育総合センター中央病院小児神経科, 2愛知県医療療育総合センター発達障害研究所
脳と発達 57(suppl): S359-S359, 2025.
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