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文献

P17-09. ラブリズマブを導入した若年の全身型重症筋無力症の一例

渡辺圭介, 高橋勉, 山本達彦
秋田大学医学部附属病院小児科
脳と発達 57(suppl): S353-S353, 2025.

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P17-10. 急性に発症し難治に経過している進行性小児原発性中枢神経系血管炎の1例

大澤由寛1, 本林光雄1, 大多尾早紀1, 青柳塁1, 嶋田祥子1, 白井真規1, 坂口友理1, 三澤由佳2, 稲葉雄二1
1長野県立こども病院神経小児科, 2長野県立こども病院リハビリテーション科
脳と発達 57(suppl): S353-S353, 2025.

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P17-11. 眼瞼下垂を伴い乳児ボツリヌス症と類似したギラン・バレー症候群の1例

夏目桃佳, 鈴木健史, 上田桃子, 安藤将太郎, 加藤徹
岡崎市民病院
脳と発達 57(suppl): S353-S353, 2025.

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P18-01. クロモスリプシスにより2q12.3-q13領域の欠失を認めた大頭症の一例

藤本真徳, 真野尚道, 室伏佑香, 岩城利彦, 佐藤恵美, 家田大輔, 根岸豊, 服部文子, 齋藤伸治
名古屋市立大学大学院医学研究科小児科
脳と発達 57(suppl): S354-S354, 2025.

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P18-02. 無認可NIPT実施施設で見落された15番過剰マーカー染色体症例

柳下友映1, 木原祐希1, 橋詰拓摩1, 岸崇之1, 永田智1, 山本俊至2
1東京女子医科大学小児科, 2東京女子医科大学ゲノム科
脳と発達 57(suppl): S354-S354, 2025.

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P18-03. 全般性発達遅滞または神経発達症を有する症例におけるアレイCGH法染色体検査の検討

漆畑伶1, 織田海秀1, 林泰壽1, 平出拓也1, 石垣英俊1, 福田冬季子1,2
1浜松医科大学小児科, 2浜松医科大学医学部医学科浜松成育医療学
脳と発達 57(suppl): S354-S354, 2025.

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P19-01. 運動障害と予期せぬ突然死を示したGNAO1遺伝子変異患者の1剖検例

池田美希1, 宇根岡紗希1, 川嶋有朋1, 堅田有宇1, 遠藤若葉1, 乾健彦1, 冨樫紀子1, 菊池敦生2, 伊東恭子3, 萩野谷和裕1
1宮城県立こども病院神経科, 2東北大学病院小児科, 3京都府立医科大学大学院医学研究科分子病態病理学
脳と発達 57(suppl): S355-S355, 2025.

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P19-02. 発熱時に失調と歩行困難を繰り返し, 自律神経症状を合併したADPRHL2遺伝子変異の一例

佐藤恵美1, 真野尚道1, 藤本真徳1, 室伏佑香1, 岩城利彦1, 家田大輔1, 根岸豊1, 服部文子1,2, 齋藤伸治1
1名古屋市立大学大学院医学研究科小児科, 2名古屋市立大学医学部附属東部医療センター小児科
脳と発達 57(suppl): S355-S355, 2025.

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P19-03. WDR45は発達遅滞を呈する女児において主要な原因遺伝子である

阿部 (羽田野) ちひろ1, 井上健1, 竹下絵里2, 河合洋介3, 徳永勝士3, 後藤雄一1
1国立精神・神経医療研究センターメディカル・ゲノムセンター, 2国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 3国立国際医療研究センターゲノム医科学プロジェクト
脳と発達 57(suppl): S355-S355, 2025.

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P19-04. CTNNB1遺伝子異常を認めた神経発達症の2症例

前田謙一1, 児嶋耕太郎1, 森こずえ1, 日高倫子1, 木許恭宏1, 吉浦孝一郎2, 盛武浩1
1宮崎大学医学部小児科, 2長崎大学原爆後障害医療研究所人類遺伝学研究分野
脳と発達 57(suppl): S356-S356, 2025.

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