Batten病児Milaちゃんのためのウルトラ個人化ASO薬milasen

Patient-Customized Oligonucleotide Therapy for a Rare Genetic Disease

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背景

Batten病（神経性セロイド様リポフスチン蓄積症）に関連する多数の遺伝子変異が報告されている。Boston Children’s HospitalのYuらは、MFSD8（CLN7）変異による異常mRNA 前駆体スプライシングを修正するオリゴヌクレオチド薬（milasen）の開発を報告している。

結論

患者細胞による概念実証試験を経て、一人の患者に対し臨床試験を行った。重篤な有害事象はなく、治療は発作の客観的減少と関連していた（EEGと親の報告）。

評価

NEJMにBrief Reportとして掲載された簡単な報告だが、「Milaちゃんだけのために作られたmilasen」としてメディアにも広く取り上げられている（https://www.bbc.com/news/health-49959738）。アンチセンス薬の有益性を再確認させるとともに、超個人化薬の費用問題も浮かび上がらせる。