重症乳児型ポンペ病へのAAV9遺伝子治療の成功を報告

AAV9-Mediated Gene Therapy for Infantile-Onset Pompe’s Disease

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背景

重症乳児型ポンペ病（Infantile-onset Pompe’s disease: IOPD）の現在の標準治療は酵素補充療法（ERT）だが、限界が多い。
中国Chinese People’s Liberation Army General HospitalのFengらは、アデノ随伴ウイルス9型（AAV9）ベクターによりERTの限界を克服する遺伝子治療（GC301、rAAV9-coGAA）を開発し、その安全性と有効性を評価する初期研究を実施した。

結論

IOPD患者4名にGC301を単回静脈内投与したところ、1名が死亡し研究を中止したが、生存した3名では52週間で心臓機能と運動機能の改善を認めた。観察期間中、ERTで問題となる抗GAA抗体は検出されなかった。最も一般的な有害事象は呼吸器感染症であった。

評価

ポンペ病の遺伝子治療は幾つか試みられたが、すべて局所療法で、まだ第3相に到達していない。この研究は初の全身治療で、中枢神経系の標的化に成功した可能性があり、画期的である。また、抗GAA抗体の非形成は、心強い。しかし、4名中1名の患者が死亡し、呼吸器感染症が頻発しており、安全性と長期効果については不明点が多い。有望な初期報告とみなされる。