書誌情報
O23-05. カルニチンの補充により発作が軽減したATP1A1遺伝子変異を持つDravet症候群の1例
大場温子1,2, 及川輝1,2, 宮冬樹3, 加藤光広4
1東京慈恵会医科大学附属柏病院小児科, 2東京慈恵会医科大学小児科, 3慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 4昭和大学医学部小児科
脳と発達 57(suppl): S274-S274, 2025.
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