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BO2-01. Dravet症候群におけるSCN1A機能獲得型変異と臨床的特徴に関する全国横断研究 : 中間解析結果

小林揚子1, 田畑健士郎2, 馬場信平1, 竹下絵里1, 井上健2, 松本直通3, 加藤光広4, 石井敦士5, 廣瀬伸一6, 住友典子1, 齋藤貴志1, 中川栄二1, 小牧宏文1,7
1国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 2国立精神・神経医療研究センター神経研究所病態生化学研究部, 3横浜市立大学医学研究科遺伝学, 4昭和大学医学部小児科学講座, 5アリゾナ大学神経内科, 6福岡大学医学部総合医学研究センター, 7国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナルメディカルセンター
脳と発達 57(suppl): S227-S227, 2025.

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