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P7-03. 陽・陰圧体外式人工呼吸器RTXレスピレータが気管切開下で有効であった重症心身障害者の一例
坂本知子, 豊野美幸, 矢野珠巨, 沢石由記夫
秋田県立医療療育センター
脳と発達 57(suppl): S329-S329, 2025.
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P7-04. 重症心身障害児者の予防的腕頭動脈離断術の検討 単一施設での後方視的解析
遠藤若葉, 宇根岡紗希, 池田美希, 川嶋有朋, 堅田有宇, 乾健彦, 冨樫紀子, 萩野谷和裕
宮城県立こども病院神経科
脳と発達 57(suppl): S330-S330, 2025.
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P7-05. 胆石症を認め外科的治療を行った重症心身障害児者4例
小林瑛美子1,2, 篠田優1, 阪下達哉1, 村上博昭1, 松波邦洋1, 所訓子1,2, 松隈英治1, 今村淳1, 金子英雄1,2
1岐阜県総合医療センター小児科, 2岐阜県総合医療センター小児療育内科
脳と発達 57(suppl): S330-S330, 2025.
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P7-06. 当院における, 社会的ハイリスク家庭の医療的ケア児の在宅移行及び在宅生活を取り巻く課題
梅木香歩1, 梅津英典1, 渡部潤子1, 大瀧潮2, 網塚貴介2
1青森県立中央病院小児科, 2青森県立中央病院成育科
脳と発達 57(suppl): S330-S330, 2025.
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P8-01. 重度精神発達遅滞と薬剤抵抗性てんかんを呈しIRL2BPL遺伝子に新規バリアントを認めた男児例
本島敏乃1,2, 品川穣2, 荒川篤康2, 橋本真理2, 緒方朋実2, 大野綾香3, 竹下絵里3, 宮冬樹4, 加藤光広5, 滝沢琢己2
1本島総合病院小児科, 2群馬大学医学部附属病院小児科, 3国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 4慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 5昭和大学医学部小児科
脳と発達 57(suppl): S331-S331, 2025.
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P8-02. 急性脳症を合併したKBG症候群の一例
谷藤幸子, 浅見麻耶, 水間加奈子, 赤坂真奈美
岩手医科大学小児科
脳と発達 57(suppl): S331-S331, 2025.
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P8-03. 家族集積のあるてんかん患者の1家系例
上野航1, 大澤由紀子1, 神谷信雄2, 小保内俊雅1
1多摩北部医療センター小児科, 2多摩北部医療センター神経内科
脳と発達 57(suppl): S331-S331, 2025.
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P8-04. SCN1A遺伝子の機能獲得型変異をもつ早期乳児発達性てんかん性脳症 (EIDEE) の一例
眞島星利奈1, 平岩明子1, 田中朋美1, 宮一志1, 今井千速1, 河合泰寛2, 住友典子2, 宮冬樹3, 加藤光広4
1富山大学医学部小児科, 2国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 3慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 4昭和大学医学部小児科
脳と発達 57(suppl): S332-S332, 2025.
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P8-05. 小児欠神てんかんから眼瞼ミオクロニーを伴うてんかんに進展した1例
原口康平, 三好理沙, 渡辺麻美, 里龍晴, 森内浩幸
長崎大学病院小児科
脳と発達 57(suppl): S332-S332, 2025.
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P8-06. 新生児期に点状白質病変を呈したSCN2A遺伝子バリアントによる発達性てんかん性脳症の1例
西岡誠1, 那須野将1, 千葉奈央1, 柴直子1, 神谷素子1,2, 高野亨子2, 中藤大輔3, 武内俊樹4,5, 福山哲広1
1信州大学医学部小児医学教室, 2信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, 3慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 4慶應義塾大学医学部小児科学教室, 5岡山大学学術研究院医歯薬学域小児発達病因病態学分野
脳と発達 57(suppl): S332-S332, 2025.
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