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P-160. TCTN2遺伝子の変異を認め16歳でてんかんを発症したVaradi症候群の1例
小林梢1, 宮本祥子2, 日隈のどか1, 北條彰1, 中島光子2, 才津浩智2, 加藤光広1
1昭和大学医学部小児科, 2浜松医科大学医学部医化学講座
脳と発達 52(suppl): S356-S356, 2020.
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P-161. 難治性てんかん, 著明な髄鞘化遅延を伴ったIHRPF2の1例
石橋信弘1, 渡邊嘉章1, 本田涼子1, 安忠輝1, 田中茂樹1, 近藤達郎2, 渡辺聡3, 森内浩幸3
1長崎医療センター小児科, 2みさかえの園むつみの家, 3長崎大学病院小児科
脳と発達 52(suppl): S356-S356, 2020.
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P-162. 全エクソーム解析でPACS2遺伝子のヘテロ接合性ミスセンス変異と診断された早期てんかん性脳症の1例
乃木田正俊1, 池野充1, 中澤美賀1, 安部信平1, 北村裕梨1, 江口英孝2, 清水俊明1
1順天堂大学小児科, 2順天堂大学難病の診断と治療研究センター
脳と発達 52(suppl): S356-S356, 2020.
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P-163. 次世代シーケンサーを用いたLong PCRベースのオンデマンドクリニカルシーケンス法の開発
新井田要1, 研澄仁1, 浦大樹1, 尾崎守2
1金沢医科大学病院ゲノム医療センター, 2金沢医科大学総合医学研究所先端医療研究領域ゲノム疾患研究分野
脳と発達 52(suppl): S357-S357, 2020.
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P-164. 新生児期に焦点性てんかんを発症し, 点頭てんかん, 不随意運動を合併した2番染色体長腕部分欠損の1例
野村昇平1, 柏木充1, 田辺卓也2, 大場千鶴1, 荻野元子1, 岡本伸彦3, 芦田明4
1市立ひらかた病院小児科, 2田辺こどもクリニック小児神経内科, 3大阪母子医療センター遺伝診療科, 4大阪医科大学小児科
脳と発達 52(suppl): S357-S357, 2020.
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P-165. けいれん重積発作が乏しいものの遺伝子検査でDravet症候群が診断できた1例
瀧沢裕司1, 齋藤貴志2, 石井敦士3, 廣瀬伸一3
1独立行政法人国立病院機構西埼玉中央病院小児科, 2国立精神神経医療研究センター病院小児神経科, 3福岡大学医学部小児科
脳と発達 52(suppl): S357-S357, 2020.
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P-166. 重複の両端のコピー数がさらに増えている新規染色体構造異常のメカニズム
柳下友映1, 山本圭子2, 今泉太一2,3, 恩藤由美子2, 岡本伸彦4, 矢野珠巨5, 永田智1, 山本俊至2
1東京女子医科大学小児科, 2東京女子医科大学遺伝子医療センターゲノム診療科, 3聖マリアンナ医科大学小児科, 4大阪母子医療センター遺伝診療科, 5秋田大学小児科
脳と発達 52(suppl): S358-S358, 2020.
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P-167. 新生児期より早期理学療法介入した4p-症候群の1症例
内尾優1, 中村花穂1, 志真奈緒子1, 増本健一2, 和田雅樹2, 中務秀嗣3, 衛藤薫3, 平澤恭子3, 永田智3, 猪飼哲夫4
1東京女子医科大学リハビリテーション部, 2東京女子医科大学母子総合医療センター新生児医学科, 3東京女子医科大学小児科, 4東京女子医科大学リハビリテーション科
脳と発達 52(suppl): S358-S358, 2020.
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P-168. 愛知県医療療育総合センター中央病院における希少疾患の患者家族交流会の取り組み
稲葉美枝, 水野誠司
愛知県医療療育総合センター中央病院遺伝診療科
脳と発達 52(suppl): S358-S358, 2020.
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P-169. 全エクソーム解析で診断に至り家族交流につながったBainbridge Ropers症候群の1例
佐々木彩恵子1, 柴田実1, 熊田知浩2, 水野誠司3, 小崎健次郎4, 稲葉美枝3, 上原朋子4, 野崎章仁1, 森未央子1, 石原万理子1, 井上賢治1, 森篤志1, 藤井達哉1
1滋賀県立小児保健医療センター小児科, 2くまだキッズファミリークリニック, 3愛知県医療療育総合センター中央病院小児科, 4慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター
脳と発達 52(suppl): S359-S359, 2020.
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